1基因概念的雛形
從1856年到1864年，孟德爾以豌豆為材料進行了長達8年的植物雜交試驗，并用統(tǒng)計學的方法推導出了遺傳因子的分離規(guī)律和遺傳因子的自由組合規(guī)律。孟德爾所謂的“顆粒性遺傳因子”，即控制某性狀的抽象單位，它在體細胞中成雙存在，而在生殖細胞中成單存在。1909年約翰遜提出，用“基因”一詞來代替“遺傳因子”。
2基因的染色體理論
1910年摩爾根以果蠅為研究對象，通過實驗證明基因在染色體上呈線性排列，于是第一次將代表某一特定性狀的基因同某一特定的染色體聯(lián)系起來了，并因此確立了基因的連鎖與互換規(guī)律。1926年摩爾根在其代表作《基因論》中系統(tǒng)地提出了基因的“三位一體”概念，即認為基因是一個具有自我繁殖能力的重組、突變和功能的基本單位。
3基因本質的探索
1941年比德爾和塔圖姆利用紅色面包酶，開展了一系列生化代謝與基因關系的研究，后來在實驗報告的基礎上提出了“一個基因一種酶”的假說，即認為基因與酶蛋白之間存在一一對應的關系，因而每一個基因只能控制那個酶所催化的單個化學反應。1955年本澤爾通過研究T4噬菌體，把通過“順反效應”而發(fā)現(xiàn)的遺傳功能單位稱為順反子，并據(jù)此提出了“一個順反子一條多肽鏈”的修正性論斷（順反子是基因的同義語）。
4基因的現(xiàn)代定義
現(xiàn)代分子生物學的研究表明，基因是一個化學實體，是DNA分子中具有一定遺傳效應的一段核苷酸序列。基因是遺傳信息傳遞、表達和性狀分化發(fā)育的依據(jù)。一切環(huán)境因子都通過基因來影響生物的遺傳性。基因是可分的，也是可移動的遺傳因子。基因本身在結構上存在差異，例如真核生物的基因是一個嵌合體，它包含內含子（能轉錄但不能翻譯）與外顯子（能實現(xiàn)轉錄和翻譯）兩個區(qū)段。同時基因本身在功能上也存在著差異，例如根據(jù)基因產物的分子性質，可以把基因分為蛋白質基因和RNA基因（不編碼蛋白質，而產物為RNA的基因）兩大類。
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