截至2015年12月31日，華大基因已與合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同完成877968例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%。目前，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測已覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、中國等62個國家的2000多家合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其中國內(nèi)合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)為1300多家。
近日，華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術(shù)”（簡稱“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”）獲“第17屆中國專利獎”優(yōu)秀獎，這也是第二代測序轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域的首個國家級專利獎。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)即通過采集孕婦外周血（5ml），提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（包括21-三體即唐氏綜合征、18-三體即愛德華氏綜合征、13-三體即帕陶氏綜合征）的風(fēng)險。我國是出生缺陷高發(fā)國家，據(jù)估計每年新增90萬以上出生缺陷患兒，占出生總?cè)丝诘谋壤哌_(dá)5.6%。它不僅影響著患兒及其后代的生存質(zhì)量，也給整個家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
相對于傳統(tǒng)唐氏綜合征早期介入手段，基因測序只需要抽取孕婦的外周血（屬于無創(chuàng)檢測）即可判斷患病風(fēng)險，方便、安全許多。而傳統(tǒng)的穿刺方式頗多風(fēng)險，可能造成感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險。華大基因是國內(nèi)率先開展胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測單位，經(jīng)過技術(shù)研發(fā)、臨床試驗和臨床驗證等三階段的測試顯示，“胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”的敏感性、特異性與核型分析技術(shù)具有高度的一致性，具有無創(chuàng)、早期、高準(zhǔn)確性、高通量等優(yōu)勢，符合臨床檢測要求，是現(xiàn)有產(chǎn)前篩查和診斷系統(tǒng)的重要補(bǔ)充。
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