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河北邯鄲發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型

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經《中國人類染色體異常目錄數(shù)據庫》異常核型鑒定中心專家鑒定,河北省邯鄲市婦幼保健院近日發(fā)現(xiàn)的一例罕見人類染色體異常核型,為世界首次發(fā)現(xiàn)報道。

據了解,該病例患者是一名中年育齡婦女,多次妊娠都在孕50天左右流產,其丈夫染色體檢查未見異常。通過對患者染色體G顯帶核型分析,這名患者46條染色體中少了正常的1號、3號、5號染色體,增加了三條新的衍生染色體。

邯鄲市婦幼保健院遺傳科主任陳慧英介紹說,染色體變異原因尚不明確,一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關。

鑒定專家認為,這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據庫填補了一項空白,將對臨床產前診斷、優(yōu)生優(yōu)育等工作具有一定的醫(yī)學應用價值。

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